A todos os que se interessam por Autismo e S. Asperger

As doenças do espectro do Autismo têm sido consideradas como consequências definitivas de problemas genéticos, perante as quais pouco se pode fazer.

As investigações dos últimos anos mostram que não é assim e que, se não podemos curá-los, podemos melhorar em muito o seu estado.

Este blog destina-se em primeiro lugar a dar a conhecer vários dos aspectos que mais têm mudado sobre este conjunto de doenças e tirar daí consequências práticas. Algumas podem ser postas em prática em casa, outras terão que ser discutidas com as equipas que orientam o tratamento.

Em segundo lugar é também um espaço de discussão sobre estes assuntos.

Existindo uma continuidade entre as manifestações das várias entidades que compõem o espectro do autismo, assumo que as conclusões tiradas para o autismo são também verdadeiras em relação ao Sindrome de Asperger, por exemplo.

Sempre que possível, os artigos terão a indicação da fonte. Muitos deles terão indicação do email do autor principal.  Todas as informações terão uma origem séria. Qualquer leitor poderá, através das fontes indicadas, consultar os artigos originais e tirar as suas próprias conclusões.

Este trabalho é necessário para apresentar as últimas investigações sobre as doenças do espectro do autismo, ao mesmo tempo que se filtram fontes de origem mais duvidosa.

Que as terapêuticas resultantes das novas abordagens são eficazes, provam-no milhares de relatos de pais. Pessoalmente, tenho também um caso. Este grande volume de conhecimentos não pode ser desprezado.

Vamos contribuir para lhe dar uma forma científica.

Segundo a Autism Society of America, as doenças do espectro do autismo são hoje em dia uma epidemia.

Rising rates of autism in California (long curve) and in U.K. (short curve). Start of MMR vaccination shown by arrows (CA, 1978; U.K., 1988). (Reference on request)  Fonte: Autism Reseach Institute

O grande aumento da sua frequência não é compatível só com uma causa genética. Tem seguramente uma base genética, mas será desencadeado por factores externos, ambientais, que estão a mudar nos últimos anos.

O que o aproxima de doenças como a asma.

O que quer dizer que é tratável. E quanto mais cedo, melhor. Não conseguiremos talvez eliminar completamente a doença crónica que está subjacente. Mas poderemos melhorar em muito a qualidade de vida dos nossos familiares com este tipo de doenças.

Há um corpo de resultados de investigações que indicam claramente que, em muitos casos, existe um processo autoimune contra o sistema nervoso e que ao tratar este processo se obtém melhoria do quadro autístico. Vamos ver se conseguimos trazer todo essse manacial de informações para o conhecimento de todos.

Higiene no banho

O chuveiro acumula bactérias no tubo e no “telefone”. Foram encontrados Mycobacterium avium com uma concentração 100 vezes superior à que aparece na água potável. Esta bactéria provoca infecções pulmonares.

Para evitar isto, deixe correr a água durante um minuto, antes de  dirigir o chuveiro para as crianças (ou pessoas com deficiência imunitária). Periodicamente, retire o “telefone” e coloque-o num descalcificador. As bactérias acumulam-se nas inscrustações de calcário. Se não conseguir retirá-las, mude de dispersor.

Tratamento hiperbárico de crianças com autismo

Um estudo em 62 crianças com autismo mostrou melhorias significativas nas que fizeram 40 sessões de câmara hiperbárica, com 1,3 atmosferas e 24% de oxigénio. É o primeiro estudo prospectivo, aleatório, em dupla ocultação, que se faz sobre este assunto. Os resultados são muito encorajadores. Este estudo não avalia se as melhorias se mantêm ou se é necessário continuar o tratamento.

Os melhores resultados foram obtidos em crianças com mais de 5 anos e nos casos menos graves.

O êxito deste tratamento parece estar relacionado com baixa irrigação sanguínea em certas regiões do cérebro e/ou com uma inflamação crónica cerebral, que o oxigénio hiperbárico ajudaria a tratar.

É uma grande esperança, pois ajuda a compreender e abre ao mesmo tempo uma linha de tratamento.

O artigo original foi publicado em: www.biomedcentral.com

Pode ser consultado na página dos artigos originais.

Asperger e Cortisol ao acordar

• Mental health news

Mental health news

Asperger syndrome linked to cortisol response

Wednesday, 15 April 2009

NEW YORK (Reuters Health) – Upon awakening, there is normally a surge in cortisol, a steroid hormone produced by the adrenal gland and released in response to stress. Now, UK researchers report that this response is absent in adolescent boys with Asperger syndrome, which may explain some of the symptoms of the condition, such as the need for routine and resistance to change.

Among other functions, the ability to adapt to change is controlled by the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, which controls the dramatic increase in cortisol upon awakening, referred to as “the cortisol awakening response,” the study team explains in an article in press in the journal Psychoneuroendocrinology.

“The cortisol awakening response is a robust and reproducible neuroendocrine phenomenon which has been positively correlated with psychological and physical well-being,” they add.

Dr. Mark Brosnan from University of Bath and colleagues say their research points to a lack of response in the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in individuals with Asperger syndrome, which may help explain why these individuals have difficulties if there are minor changes in their routine or environment.

In the study, the investigators measured the cortisol in saliva of 20 adolescent males with Asperger syndrome and 18 age-matched controls at the time of awakening and 30 minutes later.

While a significant cortisol awakening response was clearly evident in the control group, this was not the case in the Asperger group.

“In our study, the typical marked rise in cortisol, peaking around 30 minutes after waking, was found to be of significant magnitude only in the typically developing control group. Therefore, Asperger syndrome, at least in adolescent males, appears to be characterized by an impaired cortisol awakening response,” Brosnan and colleagues write.

Brosnan and colleagues say further research is needed to address this “intriguing phenomenon” in Asperger syndrome.

SOURCE: Psychoneuroendocrinology 2009.

Exposição a anestesia geral pode aumentar perturbações do desenvolvimento

Um estudo apresentado no último congresso da Associação Americana de Anestesiologistas aponta a possibilidade de as crianças expostas a anestesia geral terem maior probabilidade de perturbações do desenvolvimento, onde se incluem o Autismo e Asperger.

O Estudo foi dirigido por Lena S. Sun, Anestesiologista e Professora na Universidade de Colúmbia, Nova York.

O seu objectivo era examinar os possíveis efeitos, no cérebro humano em desenvolvimento, de agentes anestésicos de uso corrente.

Analisaram 625 crianças que até aos 3 anos de idade foram operadas a hérnia sob anestesia geral, sem complicações.

Compararam com 5000 crianças sem história de exposição a anestesia geral.

As crianças expostas a anestesia geral tinham duas vezes maior probabilidade de desenvolver uma perturbação de desenvolvimento ou do comportamento.

Este estudo é ainda preliminar, vai ser aprofundado, mas não se pode ignorar.

A confirmar-se vem trazer mais uma prova para a importância dos factores ambientais no aparecimento das perturbações em que se inclui o autismo e o Sindrome de Asperger.

Pode ver a notícia original em (está reproduzida em muitos locais):

http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=93553

Diabetes, Poluentes e Autismo

A diabetes, na realidade são 2 doenças. A diabetes tipo 1 é uma doença autoimune em que as células do pâncreas produtoras de insulina são progressivamente destruídas.

Na diabetes tipo 2, que é sobretudo do adulto, ou o pâncreas produz pouca insulina, ou as células não a usam adequadamente.

Esta diabetes tipo 2 tem vindo a aumentar muito. A OMS calcula que haja 180 milhões de diabéticos. Em 2030 haveria o dobro.

A explicação “oficial” para esta epidemia é que é uma doença do estilo de vida, causada por excesso de alimentação e pouco exercício físico.

No entanto, um epidemiologista da Universidade de Daegu, na Coreia do Sul, Duk-Hee Lee, testou esta hipótese e verificou que não era verdadeira. Para o efeito, analisou dados do estudo National Healyh and Nutrition Examination Survey (NHANES), realizado nos Estados Unidos da América, que media o estado da diabetes além de outras coisas. Entre estas, media os níveis sanguíneos de 6 Poluentes Orgânicos Persistentes (POP).

Lee verificou que as pessoas que tinham níveis elevados de POP, tinham 38 vezes maior probabilidade de ter diabetes. Os obesos que não tinham níveis elevados de POP não tinham maior tendência para a diabetes. Os que tinham maior risco eram os gordos com níveis altos de POP.

Os POP estudados ou eram pesticidas, como o DDT ou o clordano, ou dioxinas que se formam em certos processos industriais ou na queima de lixos.

O aumento da diabetes estaria então ligado ao crescimento dos poluentes orgânicos persistentes.

Se esta interpretação se revelar correcta, temos mais uma doença que aparece como produto do meio ambiente e de poluentes que, de maneira um pouco desleixada, espalhamos por todo o lado.

O que torna também mais fácil de acreditar que o autismo, cuja incidência está também a aumentar, seja deviudo a causas ambientais, sobre um fundo de susceptibilidade.

Origem: New Scientist, 13/09/2008

Marcadores bioquímicos para diagnóstico e tratamento

ESTUDO MARCANTE: O AUTISMO RECONHECIDO COMO TRATÁVEL MEDICAMENTE

(Traduzido e adaptado da Newsletter da USAAA de 10/12/2008)

 

Em Abril de 2008, o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), que é um colégio da Associação Médica Americana (AMA), publicou orientações clínicas que os geneticistas clínicos deviam seguir na determinação da etiologia para os portadores de uma Perturbação do Espectro do Autismo (ASD) e no tratamento de pacientes com este diagnóstico. Este estudo “Autism spectrum disorder-associated biomarkers for case evaluation and management by clinical geneticists” confirma que há agora biomarcadores bem estabelecidos, de rotina, disponíveis e identificados, para ajudar os geneticistas clínicos a avaliar medicamente e tratar pessoas diagnosticadas com uma ASD e esboça brevemente alguns biomarcadores reconhecidos. Dependendo da causa da ASD, estes investigadores concluíram que “os riscos médicos associados podem ser identificados, o que pode levar ao rastreio e prevenção da potencial morbilidade em doentes e outros membros da família”. Os fundos para este estudo vieram da CoMed, Inc., uma organização não lucrativa, e do Instituto de Doenças Crónicas, de um fundo da Fundação BHARE.

 

As ferramentas importantes para a avaliação médica e o tratamento incluem o seguinte:

1-       Biomarcadores das porfirinas: Para ajudar a determinar se existe toxicidade do mercúrio e, quando é encontrada, para monitorizar as alterações da carga de mercúrio durante as terapêuticas de destoxicação.

2-       Biomarcadores da trans-sulfuração: Para ajudar a determinar se há susceptibilidade bioquímica ao mercúrio e, quando se encontra, monitorizar a resposta do doente durante a suplementação com terapêuticas nutricionais, como metilcobalamina (forma metilada da Vitamina B12), ácido folínico e piridoxina (Vitamina B6).

3-       Biomarcadores do stress oxidativo / inflamação: Para ajudar a determinar se há excessivos subprodutos de vias metabólicas e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante a suplementação com anti-inflamatórios, como a Aldactona (espironolactona).

4-       Biomarcadores hormonais: Para ajudar a determinar se estão presentes alterações hormonais e, quando encontradas, monitorizar o progresso do doente durante o tratamento indicado com reguladores hormonais como Lupron (acetato leuprolido) e Yaz (drospirenona / etinil estradiol).

5-       Biomarcadores da disfunção mitocondrial: Para ajudar a determinar se há disrupção das vias de produção de energia e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante suplementação com medicamentos como Carnitor (L-carnitina).

6-       Biomarcadores genéticos: Para ajudar a determinar se há factores causais genéticos ou de susceptibilidade e, quando encontrados, para fornecer pontos de observação sobre a modificação do comportamento para ajudar a reduzir o impacto destes factores genéticos.

 

Hoje, qualquer pai, médico ou técnico de saúde pode facilmente obter os serviços de um geneticista clínico que siga as orientações da ACMG para ajudar a avaliar e tratar os que são diagnosticados com ASD.

 

BIOMARCADORES DE PERTURBAÇÕES METABÓLICAS

Este artigo dá seguimento às recomendações do Colégio Americano de Geneticistas Clínicos, publicadas em Abril de 2008. Todos os portadores de perturbações do espectro do autismo devem ser avaliados por geneticistas, assim como os familiares directos. Há uma série de testes para identificar possíveis deficiências em vias importantes do metabolismo. São apontados tratamentos adequados a cada caso.

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Alteração do Fenotipo Vascular no Autismo – Correlação com o Stress Oxidativo

Estudos anteriores mostraram provas de uma reactividade anormal das plaquetas e de alteração do fluxo sanguíneo em crianças com autismo.
Foram comparadas 26 crianças com autismo com 12 normais. Pesquisados vários marcadores, um para a peroxidação dos lípidos, outro para a activação das plaquetas e outro para a activação do endotélio vascular.
Todos estes marcadores estavam aumentados nas crianças com autismo. O marcador da peroxidação dos lípidos (indicador do stress oxidativo) correlaciona-se bem com os dois indicadores do estado vascular.
Conclusão: Além do stress oxidativo aumentado, a activação das plaquetas e do endotélio vascular também podem contribuir para as manifestações clínicas do autismo.

Fonte:
Altered Vascular Phenotype in Autism
Correlation With Oxidative Stress
Yueng Yao, BSc; William J. Walsh, PhD; Woody R. McGinnis, MD; Domenico Praticò, MD

Arch Neurol. 2006;63:1161-1164

Afiliação:
Department of Pharmacology, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia (Ms Yao and Dr Praticò);
and Pfeiffer Treatment Center, Warrenville, Ill (Dr Walsh). Dr McGinnis is in private practice.
O Dr McGinnis faz parte do comité científico da Associação Americana de Autismo e Asperger e coordena estudos sobre autismo em 3 universidades (Harvard, Case Western Reserve University e Berkeley)

Toxicidade, stress oxidativo, lesão neuronal no autismo

Segundo a Autism Society of América, o autismo é agora considerado uma epidemia. O aumento na taxa de autismo, revelado por estudos epidemiológicos e por relatórios governamentais implica a importância de factores externos ou ambientais que podem estar a mudar.

Este artigo discute as evidências que existem em algumas crianças com autismo, que se podem tornar autistas por morte de células cerebrais ou dano cerebral algum tempo depois do nascimento, em resultado de lesão externa. E coloca a hipótese de que a toxicidade e o stress oxidativo possam ser uma causa de lesão neuronal no autismo.

O artigo descreve as perdas de função das células de Purkinje no autismo, a sua fisiologia celular e vulnerabilidades; depois as provas de perda pós-natal de células deste tipo.

Descreve em seguida o aumento do volume cerebral no autismo e como pode estar relacionado com perda de células de Purkinje (no cerebelo).

Em terceiro lugar, revê as provas da toxicidade e stress oxidativo e discute o possível envolvimento do glutatião.

Finalmente, o artigo discute o que pode acontecer no decurso do desenvolvimento e os múltiplos factores que podem interagir e tornar estas crianças mais sensíveis à toxicidade, ao stress oxidativo e às lesões neurológicas.

Fonte:

Evidence of toxicity, oxidative stress, and neuronal insult in autism.

Kern JK, Jones AM.

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-9119, USA. janet.kern@UTSouthwestern.edu

J Toxicol Environ Health B Crit Rev. 2006 Nov-Dec;9(6):485-99.

Aumento de androgénios

Múltiplos estudos demonstram agora que o autismo é caracterizado, em parte, por uma desregulação do sistema imunitário, incluindo neuroinflamação e inflamação gastrointestinal.

Além disso, algumas das crianças autistas têm níveis de androgénios superior à média.

Os autores propõem o uso de espironolactona, por via oral, nestes casos. Tem propriedades imunológicas desejáveis, além de anti-inflamatórias. É também anti-androgénio, o que recomenda mais a sua utilização neste grupo.

Fonte:

Spironolactone might be a desirable immunologic and hormonal intervention in autism spectrum disorders
A subset of autistic children exhibit higher than average levels of androgens
Bradstreet JJ, Smith S, Granpeesheh D, El-Dahr JM, Rossignol D.
Med Hypotheses (2006), doi:10.1016/j.mehy.2006.10.015
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