Asperger e Cortisol ao acordar

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Asperger syndrome linked to cortisol response

Wednesday, 15 April 2009

NEW YORK (Reuters Health) – Upon awakening, there is normally a surge in cortisol, a steroid hormone produced by the adrenal gland and released in response to stress. Now, UK researchers report that this response is absent in adolescent boys with Asperger syndrome, which may explain some of the symptoms of the condition, such as the need for routine and resistance to change.

Among other functions, the ability to adapt to change is controlled by the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, which controls the dramatic increase in cortisol upon awakening, referred to as “the cortisol awakening response,” the study team explains in an article in press in the journal Psychoneuroendocrinology.

“The cortisol awakening response is a robust and reproducible neuroendocrine phenomenon which has been positively correlated with psychological and physical well-being,” they add.

Dr. Mark Brosnan from University of Bath and colleagues say their research points to a lack of response in the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in individuals with Asperger syndrome, which may help explain why these individuals have difficulties if there are minor changes in their routine or environment.

In the study, the investigators measured the cortisol in saliva of 20 adolescent males with Asperger syndrome and 18 age-matched controls at the time of awakening and 30 minutes later.

While a significant cortisol awakening response was clearly evident in the control group, this was not the case in the Asperger group.

“In our study, the typical marked rise in cortisol, peaking around 30 minutes after waking, was found to be of significant magnitude only in the typically developing control group. Therefore, Asperger syndrome, at least in adolescent males, appears to be characterized by an impaired cortisol awakening response,” Brosnan and colleagues write.

Brosnan and colleagues say further research is needed to address this “intriguing phenomenon” in Asperger syndrome.

SOURCE: Psychoneuroendocrinology 2009.

Marcadores bioquímicos para diagnóstico e tratamento

ESTUDO MARCANTE: O AUTISMO RECONHECIDO COMO TRATÁVEL MEDICAMENTE

(Traduzido e adaptado da Newsletter da USAAA de 10/12/2008)

 

Em Abril de 2008, o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), que é um colégio da Associação Médica Americana (AMA), publicou orientações clínicas que os geneticistas clínicos deviam seguir na determinação da etiologia para os portadores de uma Perturbação do Espectro do Autismo (ASD) e no tratamento de pacientes com este diagnóstico. Este estudo “Autism spectrum disorder-associated biomarkers for case evaluation and management by clinical geneticists” confirma que há agora biomarcadores bem estabelecidos, de rotina, disponíveis e identificados, para ajudar os geneticistas clínicos a avaliar medicamente e tratar pessoas diagnosticadas com uma ASD e esboça brevemente alguns biomarcadores reconhecidos. Dependendo da causa da ASD, estes investigadores concluíram que “os riscos médicos associados podem ser identificados, o que pode levar ao rastreio e prevenção da potencial morbilidade em doentes e outros membros da família”. Os fundos para este estudo vieram da CoMed, Inc., uma organização não lucrativa, e do Instituto de Doenças Crónicas, de um fundo da Fundação BHARE.

 

As ferramentas importantes para a avaliação médica e o tratamento incluem o seguinte:

1-       Biomarcadores das porfirinas: Para ajudar a determinar se existe toxicidade do mercúrio e, quando é encontrada, para monitorizar as alterações da carga de mercúrio durante as terapêuticas de destoxicação.

2-       Biomarcadores da trans-sulfuração: Para ajudar a determinar se há susceptibilidade bioquímica ao mercúrio e, quando se encontra, monitorizar a resposta do doente durante a suplementação com terapêuticas nutricionais, como metilcobalamina (forma metilada da Vitamina B12), ácido folínico e piridoxina (Vitamina B6).

3-       Biomarcadores do stress oxidativo / inflamação: Para ajudar a determinar se há excessivos subprodutos de vias metabólicas e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante a suplementação com anti-inflamatórios, como a Aldactona (espironolactona).

4-       Biomarcadores hormonais: Para ajudar a determinar se estão presentes alterações hormonais e, quando encontradas, monitorizar o progresso do doente durante o tratamento indicado com reguladores hormonais como Lupron (acetato leuprolido) e Yaz (drospirenona / etinil estradiol).

5-       Biomarcadores da disfunção mitocondrial: Para ajudar a determinar se há disrupção das vias de produção de energia e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante suplementação com medicamentos como Carnitor (L-carnitina).

6-       Biomarcadores genéticos: Para ajudar a determinar se há factores causais genéticos ou de susceptibilidade e, quando encontrados, para fornecer pontos de observação sobre a modificação do comportamento para ajudar a reduzir o impacto destes factores genéticos.

 

Hoje, qualquer pai, médico ou técnico de saúde pode facilmente obter os serviços de um geneticista clínico que siga as orientações da ACMG para ajudar a avaliar e tratar os que são diagnosticados com ASD.

 

BIOMARCADORES DE PERTURBAÇÕES METABÓLICAS

Este artigo dá seguimento às recomendações do Colégio Americano de Geneticistas Clínicos, publicadas em Abril de 2008. Todos os portadores de perturbações do espectro do autismo devem ser avaliados por geneticistas, assim como os familiares directos. Há uma série de testes para identificar possíveis deficiências em vias importantes do metabolismo. São apontados tratamentos adequados a cada caso.

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Alteração do Fenotipo Vascular no Autismo – Correlação com o Stress Oxidativo

Estudos anteriores mostraram provas de uma reactividade anormal das plaquetas e de alteração do fluxo sanguíneo em crianças com autismo.
Foram comparadas 26 crianças com autismo com 12 normais. Pesquisados vários marcadores, um para a peroxidação dos lípidos, outro para a activação das plaquetas e outro para a activação do endotélio vascular.
Todos estes marcadores estavam aumentados nas crianças com autismo. O marcador da peroxidação dos lípidos (indicador do stress oxidativo) correlaciona-se bem com os dois indicadores do estado vascular.
Conclusão: Além do stress oxidativo aumentado, a activação das plaquetas e do endotélio vascular também podem contribuir para as manifestações clínicas do autismo.

Fonte:
Altered Vascular Phenotype in Autism
Correlation With Oxidative Stress
Yueng Yao, BSc; William J. Walsh, PhD; Woody R. McGinnis, MD; Domenico Praticò, MD

Arch Neurol. 2006;63:1161-1164

Afiliação:
Department of Pharmacology, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia (Ms Yao and Dr Praticò);
and Pfeiffer Treatment Center, Warrenville, Ill (Dr Walsh). Dr McGinnis is in private practice.
O Dr McGinnis faz parte do comité científico da Associação Americana de Autismo e Asperger e coordena estudos sobre autismo em 3 universidades (Harvard, Case Western Reserve University e Berkeley)

Toxicidade, stress oxidativo, lesão neuronal no autismo

Segundo a Autism Society of América, o autismo é agora considerado uma epidemia. O aumento na taxa de autismo, revelado por estudos epidemiológicos e por relatórios governamentais implica a importância de factores externos ou ambientais que podem estar a mudar.

Este artigo discute as evidências que existem em algumas crianças com autismo, que se podem tornar autistas por morte de células cerebrais ou dano cerebral algum tempo depois do nascimento, em resultado de lesão externa. E coloca a hipótese de que a toxicidade e o stress oxidativo possam ser uma causa de lesão neuronal no autismo.

O artigo descreve as perdas de função das células de Purkinje no autismo, a sua fisiologia celular e vulnerabilidades; depois as provas de perda pós-natal de células deste tipo.

Descreve em seguida o aumento do volume cerebral no autismo e como pode estar relacionado com perda de células de Purkinje (no cerebelo).

Em terceiro lugar, revê as provas da toxicidade e stress oxidativo e discute o possível envolvimento do glutatião.

Finalmente, o artigo discute o que pode acontecer no decurso do desenvolvimento e os múltiplos factores que podem interagir e tornar estas crianças mais sensíveis à toxicidade, ao stress oxidativo e às lesões neurológicas.

Fonte:

Evidence of toxicity, oxidative stress, and neuronal insult in autism.

Kern JK, Jones AM.

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-9119, USA. janet.kern@UTSouthwestern.edu

J Toxicol Environ Health B Crit Rev. 2006 Nov-Dec;9(6):485-99.

Deficiência de ácidos gordos corrigida com dieta

Crianças com autismo e S. de asperger têm uma significativa deficiência de ácidos gordos.

Quando são administrados suplementos de óleo de peixe rico em EPA, houve um aumento de 200% nos níveis de EPA, um aumento de 40% no DHA e uma redução do ARA (cerca de 20%).

As crianças com autismo e S. Asperger tinham significativamente maiores concentrações de RBC fosfolipase A2 tipo IV, o que era também normalizado com os suplementos descritos atrás.

Fonte:

Essential fatty acids and phospholipase A2 in autistic spectrum disorders.

Bell JG, MacKinlay EE, Dick JR, MacDonald DJ, Boyle RM, Glen AC
Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids Oct 2004; 71(4) :201-4

Afiliação
Lipid Nutrition Group, Institute of Aquaculture, University of Stirling, Stirling, Scotland, FK9 4LA, UK. g.j.bell@stir.ac.uk

Alterações metabólicas reversíveis com dieta

O metabolismo anormal da metionina e da homocisteína está associado com outras doenças neurológicas.

ao avaliar este metabolismo em 20 crianças com autismo (comparadas com 33 crianças de controlo) verificou-se que existiam concentrações inferiores de vários produtos, o que indica uma menor capacidade de metilação e um aumento do stress oxidativo.

Administrando a estas crianças suplementos na dieta com ácido folínico, betaína e metilcobalamina, obteve-se uma normalização das alterações metabólicas.

Conclusão: Um aumento da vulnerabilidade ao stress oxidativo e uma capacidade de metilação diminuída podem contribuir para o desenvolvimento e manifestações clínicas do autismo.

Fonte:

Metabolic biomarkers of increased oxidative stress and impaired methylation capacity in children with autism. S Jill James, Paul Cutler, Stepan Melnyk, Stefanie Jernigan, Laurette Janak, David W Gaylor and James A Neubrander

      From the Department of Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, and the Arkansas Children’s Hospital Research Institute, Little Rock, AR (SJJ, SM, and SJ); Niagara Falls, NY (PC); Colden, NY (LJ); Gaylor and Associates, LLC, Eureka Springs, AR (DWG); and Edison, NJ (JAN): Am. J. Clinical Nutrition, Dec 2004; 80: 1611 – 1617