Diagnóstico do autismo por exame da urina

05/06/2010

Afinal o autismo é uma doença metabólica e pode ser diagnosticado, em breve, por uma análise de urina.

Os irmãos de autistas, que não têm autismo, têm marcadores diferentes do resto da população.

E isto ainda com a criança pequena, antes que os sintomas psiquiátricos se manifestem.

Isto permitirá também iniciar o tratamento muito mais cedo, com resultados muito melhores.

Haja esperança.

Autism Finding Could Lead to Simple Urine Test for the Condition

ScienceDaily (June 3, 2010) — Children with autism have a different chemical fingerprint in their urine than non-autistic children, according to new research published tomorrow in the print edition of the Journal of Proteome Research.

The researchers behind the study, from Imperial College London and the University of South Australia, suggest that their findings could ultimately lead to a simple urine test to determine whether or not a young child has autism.

Autism affects an estimated one in every 100 people in the UK. People with autism have a range of different symptoms, but they commonly experience problems with communication and social skills, such as understanding other people’s emotions and making conversation and eye contact.

People with autism are also known to suffer from gastrointestinal disorders and they have a different makeup of bacteria in their guts from non-autistic people.

Today’s research shows that it is possible to distinguish between autistic and non-autistic children by looking at the by-products of gut bacteria and the body’s metabolic processes in the children’s urine. The exact biological significance of gastrointestinal disorders in the development of autism is unknown.

The distinctive urinary metabolic fingerprint for autism identified in today’s study could form the basis of a non-invasive test that might help diagnose autism earlier. This would enable autistic children to receive assistance, such as advanced behavioural therapy, earlier in their development than is currently possible.

At present, children are assessed for autism through a lengthy process involving a range of tests that explore the child’s social interaction, communication and imaginative skills.

Early intervention can greatly improve the progress of children with autism but it is currently difficult to establish a firm diagnosis when children are under 18 months of age, although it is likely that changes may occur much earlier than this.

The researchers suggest that their new understanding of the makeup of bacteria in autistic children’s guts could also help scientists to develop treatments to tackle autistic people’s gastrointestinal problems.

Professor Jeremy Nicholson, the corresponding author of the study, who is the Head of the Department of Surgery and Cancer at Imperial College London, said: “Autism is a condition that affects a person’s social skills, so at first it might seem strange that there’s a relationship between autism and what’s happening in someone’s gut. However, your metabolism and the makeup of your gut bacteria reflect all sorts of things, including your lifestyle and your genes. Autism affects many different parts of a person’s system and our study shows that you can see how it disrupts their system by looking at their metabolism and their gut bacteria.

“We hope our findings might be the first step towards creating a simple urine test to diagnose autism at a really young age, although this is a long way off — such a test could take many years to develop and we’re just beginning to explore the possibilities. We know that giving therapy to children with autism when they are very young can make a huge difference to their progress. A urine test might enable professionals to quickly identify children with autism and help them early on,” he added.

The researchers are now keen to investigate whether metabolic differences in people with autism are related to the causes of the condition or are a consequence of its progression.

The researchers reached their conclusions by using H NMR Spectroscopy to analyse the urine of three groups of children aged between 3 and 9: 39 children who had previously been diagnosed with autism, 28 non-autistic siblings of children with autism, and 34 children who did not have autism who did not have an autistic sibling.

They found that each of the three groups had a distinct chemical fingerprint. Non-autistic children with autistic siblings had a different chemical fingerprint than those without any autistic siblings, and autistic children had a different chemical fingerprint than the other two groups.

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Story Source:

The above story is reprinted (with editorial adaptations by ScienceDaily staff) from materials provided by Imperial College London.


Journal Reference:

  1. Yap et al. Urinary Metabolic Phenotyping Differentiates Children with Autism from Their Unaffected Siblings and Age-Matched Controls. Journal of Proteome Research, 2010; 9 (6): 2996 DOI: 10.1021/pr901188e
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Exposição a anestesia geral pode aumentar perturbações do desenvolvimento

22/03/2009

Um estudo apresentado no último congresso da Associação Americana de Anestesiologistas aponta a possibilidade de as crianças expostas a anestesia geral terem maior probabilidade de perturbações do desenvolvimento, onde se incluem o Autismo e Asperger.

O Estudo foi dirigido por Lena S. Sun, Anestesiologista e Professora na Universidade de Colúmbia, Nova York.

O seu objectivo era examinar os possíveis efeitos, no cérebro humano em desenvolvimento, de agentes anestésicos de uso corrente.

Analisaram 625 crianças que até aos 3 anos de idade foram operadas a hérnia sob anestesia geral, sem complicações.

Compararam com 5000 crianças sem história de exposição a anestesia geral.

As crianças expostas a anestesia geral tinham duas vezes maior probabilidade de desenvolver uma perturbação de desenvolvimento ou do comportamento.

Este estudo é ainda preliminar, vai ser aprofundado, mas não se pode ignorar.

A confirmar-se vem trazer mais uma prova para a importância dos factores ambientais no aparecimento das perturbações em que se inclui o autismo e o Sindrome de Asperger.

Pode ver a notícia original em (está reproduzida em muitos locais):

http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=93553


Marcadores bioquímicos para diagnóstico e tratamento

12/12/2008

ESTUDO MARCANTE: O AUTISMO RECONHECIDO COMO TRATÁVEL MEDICAMENTE

(Traduzido e adaptado da Newsletter da USAAA de 10/12/2008)

 

Em Abril de 2008, o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), que é um colégio da Associação Médica Americana (AMA), publicou orientações clínicas que os geneticistas clínicos deviam seguir na determinação da etiologia para os portadores de uma Perturbação do Espectro do Autismo (ASD) e no tratamento de pacientes com este diagnóstico. Este estudo “Autism spectrum disorder-associated biomarkers for case evaluation and management by clinical geneticists” confirma que há agora biomarcadores bem estabelecidos, de rotina, disponíveis e identificados, para ajudar os geneticistas clínicos a avaliar medicamente e tratar pessoas diagnosticadas com uma ASD e esboça brevemente alguns biomarcadores reconhecidos. Dependendo da causa da ASD, estes investigadores concluíram que “os riscos médicos associados podem ser identificados, o que pode levar ao rastreio e prevenção da potencial morbilidade em doentes e outros membros da família”. Os fundos para este estudo vieram da CoMed, Inc., uma organização não lucrativa, e do Instituto de Doenças Crónicas, de um fundo da Fundação BHARE.

 

As ferramentas importantes para a avaliação médica e o tratamento incluem o seguinte:

1-       Biomarcadores das porfirinas: Para ajudar a determinar se existe toxicidade do mercúrio e, quando é encontrada, para monitorizar as alterações da carga de mercúrio durante as terapêuticas de destoxicação.

2-       Biomarcadores da trans-sulfuração: Para ajudar a determinar se há susceptibilidade bioquímica ao mercúrio e, quando se encontra, monitorizar a resposta do doente durante a suplementação com terapêuticas nutricionais, como metilcobalamina (forma metilada da Vitamina B12), ácido folínico e piridoxina (Vitamina B6).

3-       Biomarcadores do stress oxidativo / inflamação: Para ajudar a determinar se há excessivos subprodutos de vias metabólicas e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante a suplementação com anti-inflamatórios, como a Aldactona (espironolactona).

4-       Biomarcadores hormonais: Para ajudar a determinar se estão presentes alterações hormonais e, quando encontradas, monitorizar o progresso do doente durante o tratamento indicado com reguladores hormonais como Lupron (acetato leuprolido) e Yaz (drospirenona / etinil estradiol).

5-       Biomarcadores da disfunção mitocondrial: Para ajudar a determinar se há disrupção das vias de produção de energia e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante suplementação com medicamentos como Carnitor (L-carnitina).

6-       Biomarcadores genéticos: Para ajudar a determinar se há factores causais genéticos ou de susceptibilidade e, quando encontrados, para fornecer pontos de observação sobre a modificação do comportamento para ajudar a reduzir o impacto destes factores genéticos.

 

Hoje, qualquer pai, médico ou técnico de saúde pode facilmente obter os serviços de um geneticista clínico que siga as orientações da ACMG para ajudar a avaliar e tratar os que são diagnosticados com ASD.