Diagnóstico do autismo por exame da urina


Afinal o autismo é uma doença metabólica e pode ser diagnosticado, em breve, por uma análise de urina.

Os irmãos de autistas, que não têm autismo, têm marcadores diferentes do resto da população.

E isto ainda com a criança pequena, antes que os sintomas psiquiátricos se manifestem.

Isto permitirá também iniciar o tratamento muito mais cedo, com resultados muito melhores.

Haja esperança.

Autism Finding Could Lead to Simple Urine Test for the Condition

ScienceDaily (June 3, 2010) — Children with autism have a different chemical fingerprint in their urine than non-autistic children, according to new research published tomorrow in the print edition of the Journal of Proteome Research.

The researchers behind the study, from Imperial College London and the University of South Australia, suggest that their findings could ultimately lead to a simple urine test to determine whether or not a young child has autism.

Autism affects an estimated one in every 100 people in the UK. People with autism have a range of different symptoms, but they commonly experience problems with communication and social skills, such as understanding other people’s emotions and making conversation and eye contact.

People with autism are also known to suffer from gastrointestinal disorders and they have a different makeup of bacteria in their guts from non-autistic people.

Today’s research shows that it is possible to distinguish between autistic and non-autistic children by looking at the by-products of gut bacteria and the body’s metabolic processes in the children’s urine. The exact biological significance of gastrointestinal disorders in the development of autism is unknown.

The distinctive urinary metabolic fingerprint for autism identified in today’s study could form the basis of a non-invasive test that might help diagnose autism earlier. This would enable autistic children to receive assistance, such as advanced behavioural therapy, earlier in their development than is currently possible.

At present, children are assessed for autism through a lengthy process involving a range of tests that explore the child’s social interaction, communication and imaginative skills.

Early intervention can greatly improve the progress of children with autism but it is currently difficult to establish a firm diagnosis when children are under 18 months of age, although it is likely that changes may occur much earlier than this.

The researchers suggest that their new understanding of the makeup of bacteria in autistic children’s guts could also help scientists to develop treatments to tackle autistic people’s gastrointestinal problems.

Professor Jeremy Nicholson, the corresponding author of the study, who is the Head of the Department of Surgery and Cancer at Imperial College London, said: “Autism is a condition that affects a person’s social skills, so at first it might seem strange that there’s a relationship between autism and what’s happening in someone’s gut. However, your metabolism and the makeup of your gut bacteria reflect all sorts of things, including your lifestyle and your genes. Autism affects many different parts of a person’s system and our study shows that you can see how it disrupts their system by looking at their metabolism and their gut bacteria.

“We hope our findings might be the first step towards creating a simple urine test to diagnose autism at a really young age, although this is a long way off — such a test could take many years to develop and we’re just beginning to explore the possibilities. We know that giving therapy to children with autism when they are very young can make a huge difference to their progress. A urine test might enable professionals to quickly identify children with autism and help them early on,” he added.

The researchers are now keen to investigate whether metabolic differences in people with autism are related to the causes of the condition or are a consequence of its progression.

The researchers reached their conclusions by using H NMR Spectroscopy to analyse the urine of three groups of children aged between 3 and 9: 39 children who had previously been diagnosed with autism, 28 non-autistic siblings of children with autism, and 34 children who did not have autism who did not have an autistic sibling.

They found that each of the three groups had a distinct chemical fingerprint. Non-autistic children with autistic siblings had a different chemical fingerprint than those without any autistic siblings, and autistic children had a different chemical fingerprint than the other two groups.

Email or share this story:

| More

Story Source:

The above story is reprinted (with editorial adaptations by ScienceDaily staff) from materials provided by Imperial College London.

Journal Reference:

  1. Yap et al. Urinary Metabolic Phenotyping Differentiates Children with Autism from Their Unaffected Siblings and Age-Matched Controls. Journal of Proteome Research, 2010; 9 (6): 2996 DOI: 10.1021/pr901188e

Ómega 3 pode prevenir doenças psicóticas


Óleo de peixe, rico em ômega-3, pode ajudar a prevenir doenças psicóticas, de acordo com publicação do periódico Archives of General Psychiatry

O uso de medicações antipsicóticas para prevenir psicopatias é controverso. O óleo de peixe, substância natural rica em ômega-3, pode trazer benefícios para uma série de condições psiquiátricas, incluindo a esquizofrenia, além de não apresentar efeitos adversos clinicamente relevantes.
O objetivo do estudo foi avaliar se o óleo de peixe reduz as taxas de progressão para o primeiro episódio de doença psicótica em adolescentes e adultos jovens, com idades entre 13 e 25 anos, com risco aumentado parapsicose.
O estudo duplo-cego, randomizado, controlado com placebo foi conduzido entre 2004 e 2007 e publicado este mês no periódico Archives of General Psychiatry. Oitenta e um indivíduos com propensão para doenças psicóticas, provenientes de uma unidade de diagnóstico para doenças psiquiátricas de um hospital público em Viena, Áustria, participaram da pesquisa.

O estudo durou um ano, com período de intervenção de 12 semanas com uma cápsula de 1,2 gramas de óleo de peixe (rico em ômega-3) ou placebo, seguido de período de monitoramento de 40 semanas. O objetivo primário foi avaliar a progressão para a doença psicótica. O secundário foi observar as mudanças nos sintomas e nas alterações funcionais.
No final do acompanhamento, 93,8% dos participantes concluíram a pesquisa. Dois de 41 indivíduos (4,9%) no grupo que recebeu ômega-3, e 11 de 40 indivíduos (27,5%) no grupo placebo apresentaram doença psicótica. O óleo de peixe também reduziu significativamente os sintomas e melhorou as alterações funcionais comparado ao placebo. A incidência de efeitos adversos não foi diferente entre os dois grupos.
Os resultados mostram que o tratamento com ômega-3 reduz a progressão para doenças psicóticas e pode ser uma estratégia segura e eficaz para a prevenção dessa condição em adultos jovens predispostos.
Nenhuma outra intervenção, incluindo medicamentos psiquiátricos, conseguiu tanto quanto o óleo de peixe retardar a progressão para esta patologia. O uso de medicamentos antipsicóticos tendem a ter efeitos adversos sérios, incluindo o ganho de peso e a disfunção sexual. A cápsula de óleo de peixe não apresenta efeitos colaterais importantes.
Não está claro se o óleo de peixe ajuda pessoas com psicose estabelecida.
Fonte consultada: Archives of General Psychiatry, volume 67, número 2, de fevereiro de 2010.

Asperger e Cortisol ao acordar


Mental health news

Asperger syndrome linked to cortisol response

Wednesday, 15 April 2009

NEW YORK (Reuters Health) – Upon awakening, there is normally a surge in cortisol, a steroid hormone produced by the adrenal gland and released in response to stress. Now, UK researchers report that this response is absent in adolescent boys with Asperger syndrome, which may explain some of the symptoms of the condition, such as the need for routine and resistance to change.

Among other functions, the ability to adapt to change is controlled by the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, which controls the dramatic increase in cortisol upon awakening, referred to as “the cortisol awakening response,” the study team explains in an article in press in the journal Psychoneuroendocrinology.

“The cortisol awakening response is a robust and reproducible neuroendocrine phenomenon which has been positively correlated with psychological and physical well-being,” they add.

Dr. Mark Brosnan from University of Bath and colleagues say their research points to a lack of response in the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in individuals with Asperger syndrome, which may help explain why these individuals have difficulties if there are minor changes in their routine or environment.

In the study, the investigators measured the cortisol in saliva of 20 adolescent males with Asperger syndrome and 18 age-matched controls at the time of awakening and 30 minutes later.

While a significant cortisol awakening response was clearly evident in the control group, this was not the case in the Asperger group.

“In our study, the typical marked rise in cortisol, peaking around 30 minutes after waking, was found to be of significant magnitude only in the typically developing control group. Therefore, Asperger syndrome, at least in adolescent males, appears to be characterized by an impaired cortisol awakening response,” Brosnan and colleagues write.

Brosnan and colleagues say further research is needed to address this “intriguing phenomenon” in Asperger syndrome.

SOURCE: Psychoneuroendocrinology 2009.

Marcadores bioquímicos para diagnóstico e tratamento



(Traduzido e adaptado da Newsletter da USAAA de 10/12/2008)


Em Abril de 2008, o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), que é um colégio da Associação Médica Americana (AMA), publicou orientações clínicas que os geneticistas clínicos deviam seguir na determinação da etiologia para os portadores de uma Perturbação do Espectro do Autismo (ASD) e no tratamento de pacientes com este diagnóstico. Este estudo “Autism spectrum disorder-associated biomarkers for case evaluation and management by clinical geneticists” confirma que há agora biomarcadores bem estabelecidos, de rotina, disponíveis e identificados, para ajudar os geneticistas clínicos a avaliar medicamente e tratar pessoas diagnosticadas com uma ASD e esboça brevemente alguns biomarcadores reconhecidos. Dependendo da causa da ASD, estes investigadores concluíram que “os riscos médicos associados podem ser identificados, o que pode levar ao rastreio e prevenção da potencial morbilidade em doentes e outros membros da família”. Os fundos para este estudo vieram da CoMed, Inc., uma organização não lucrativa, e do Instituto de Doenças Crónicas, de um fundo da Fundação BHARE.


As ferramentas importantes para a avaliação médica e o tratamento incluem o seguinte:

1-       Biomarcadores das porfirinas: Para ajudar a determinar se existe toxicidade do mercúrio e, quando é encontrada, para monitorizar as alterações da carga de mercúrio durante as terapêuticas de destoxicação.

2-       Biomarcadores da trans-sulfuração: Para ajudar a determinar se há susceptibilidade bioquímica ao mercúrio e, quando se encontra, monitorizar a resposta do doente durante a suplementação com terapêuticas nutricionais, como metilcobalamina (forma metilada da Vitamina B12), ácido folínico e piridoxina (Vitamina B6).

3-       Biomarcadores do stress oxidativo / inflamação: Para ajudar a determinar se há excessivos subprodutos de vias metabólicas e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante a suplementação com anti-inflamatórios, como a Aldactona (espironolactona).

4-       Biomarcadores hormonais: Para ajudar a determinar se estão presentes alterações hormonais e, quando encontradas, monitorizar o progresso do doente durante o tratamento indicado com reguladores hormonais como Lupron (acetato leuprolido) e Yaz (drospirenona / etinil estradiol).

5-       Biomarcadores da disfunção mitocondrial: Para ajudar a determinar se há disrupção das vias de produção de energia e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante suplementação com medicamentos como Carnitor (L-carnitina).

6-       Biomarcadores genéticos: Para ajudar a determinar se há factores causais genéticos ou de susceptibilidade e, quando encontrados, para fornecer pontos de observação sobre a modificação do comportamento para ajudar a reduzir o impacto destes factores genéticos.


Hoje, qualquer pai, médico ou técnico de saúde pode facilmente obter os serviços de um geneticista clínico que siga as orientações da ACMG para ajudar a avaliar e tratar os que são diagnosticados com ASD.




Este artigo dá seguimento às recomendações do Colégio Americano de Geneticistas Clínicos, publicadas em Abril de 2008. Todos os portadores de perturbações do espectro do autismo devem ser avaliados por geneticistas, assim como os familiares directos. Há uma série de testes para identificar possíveis deficiências em vias importantes do metabolismo. São apontados tratamentos adequados a cada caso.


Alteração do Fenotipo Vascular no Autismo – Correlação com o Stress Oxidativo


Estudos anteriores mostraram provas de uma reactividade anormal das plaquetas e de alteração do fluxo sanguíneo em crianças com autismo.
Foram comparadas 26 crianças com autismo com 12 normais. Pesquisados vários marcadores, um para a peroxidação dos lípidos, outro para a activação das plaquetas e outro para a activação do endotélio vascular.
Todos estes marcadores estavam aumentados nas crianças com autismo. O marcador da peroxidação dos lípidos (indicador do stress oxidativo) correlaciona-se bem com os dois indicadores do estado vascular.
Conclusão: Além do stress oxidativo aumentado, a activação das plaquetas e do endotélio vascular também podem contribuir para as manifestações clínicas do autismo.

Altered Vascular Phenotype in Autism
Correlation With Oxidative Stress

Yueng Yao, BSc; William J. Walsh, PhD; Woody R. McGinnis, MD; Domenico Praticò, MD

Arch Neurol. 2006;63:1161-1164

Department of Pharmacology, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia (Ms Yao and Dr Praticò);
and Pfeiffer Treatment Center, Warrenville, Ill (Dr Walsh). Dr McGinnis is in private practice.
O Dr McGinnis faz parte do comité científico da Associação Americana de Autismo e Asperger e coordena estudos sobre autismo em 3 universidades (Harvard, Case Western Reserve University e Berkeley)

Toxicidade, stress oxidativo, lesão neuronal no autismo


Segundo a Autism Society of América, o autismo é agora considerado uma epidemia. O aumento na taxa de autismo, revelado por estudos epidemiológicos e por relatórios governamentais implica a importância de factores externos ou ambientais que podem estar a mudar.

Este artigo discute as evidências que existem em algumas crianças com autismo, que se podem tornar autistas por morte de células cerebrais ou dano cerebral algum tempo depois do nascimento, em resultado de lesão externa. E coloca a hipótese de que a toxicidade e o stress oxidativo possam ser uma causa de lesão neuronal no autismo.

O artigo descreve as perdas de função das células de Purkinje no autismo, a sua fisiologia celular e vulnerabilidades; depois as provas de perda pós-natal de células deste tipo.

Descreve em seguida o aumento do volume cerebral no autismo e como pode estar relacionado com perda de células de Purkinje (no cerebelo).

Em terceiro lugar, revê as provas da toxicidade e stress oxidativo e discute o possível envolvimento do glutatião.

Finalmente, o artigo discute o que pode acontecer no decurso do desenvolvimento e os múltiplos factores que podem interagir e tornar estas crianças mais sensíveis à toxicidade, ao stress oxidativo e às lesões neurológicas.


Evidence of toxicity, oxidative stress, and neuronal insult in autism.

Kern JK, Jones AM.

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Texas 75390-9119, USA. janet.kern@UTSouthwestern.edu

J Toxicol Environ Health B Crit Rev. 2006 Nov-Dec;9(6):485-99.